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Recibimos de un joven estudiante uruguayo el siguiente texto,
que agradecemos:
 Síndrome de Bloom
Diego Szpinak
En la gran mayoría de grupos étnicos ciertas enfermedades
genéticas tienden
a ocurrir. Tal es el caso de la población judía. Estos desordenes genéticos
ocurren con mas frecuencia en los judíos tanto asquenazí como los sefaradim
aunque también pueden ocurrir cuando se produce el cruce de etnia.
La mayoría de estas enfermedades producen incapacidad, debilitación que
llevan a la muerte en la temprana edad.
De estas hay en gran número, pero hoy nos vamos a referir al SÍNDROME DE
BLOOM
INESTABILIDAD CROMOSOMICA/DEFECTO de la REPARACIÓN de ADN
Es un desorden de herencia autosomica recesiva caracterizado por eritema
telangiestasico congénito en la cara, hipersensibilidad a la luz solar,
retraso del crecimiento, cromosomas con elevada frecuencia de ruptura, mayor
incidencia de leucemias.
El tratamiento es mayormente preventivo con aumento de supervivencia en
cáncer y disminución a la exposición de la luz solar
EL SíNDROME de BLOOM es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por
talla corta, telengiectacia facial (pequeños vasos sanguineos faciales
dilatados), fotosensibilidad (sensibilidad creciente a la luz) y
susceptibilidad a las infecciones
A lo largo de la vida algunos individuos con síndrome de Bloom tiene riesgo
progresivo de malignización.
El síndrome de bloom se hereda como un rasgo genético autonómico recesivo.
Esta es una de muchas enfermedades que ahí, que si bien son raras tienen
mayor predominancia dentro de la nación judía.
Próximamente como esta vamos a encontrar mucha mas información.
Espero que les sea muy útil.
DIEGO SZPINAK
Humildemente se aceptan donaciones para poder financiar y seguir
contribuyendo con la educación e información acerca de estas raras pero
mayormente mortales enfermedades.
DESDE YA, MUCHAS GRACIAS.
E-mail:
comentario@serjudio.com?subject=Síndrome
de Bloom |
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