Enfermedad de Tay-Sachs

Como miembros de la comunidad judía creo que tenemos la obligación de INFORMAR Y PREVENIR Y TODOS TENEMOS EL DERECHO DE SABER Y EVITAR EL TREMENDO DOLOR PARA UNA FAMILIA DE QUE ALGÚN MIEMBRO LA PADEZCA entre todos podemos EVITARLO Y PREVENIRLO

1 de cada 30 miembros de la población judía asquenazí es portador del gen

En la población judía sefaradí también se da esta enfermedad pero en menor proporción.

Ayudemos a difundir.y lograr que se realice el estudio genético correspondiente.gracias a estos estudios se evitaron nuevos casos en ISRAEL-INGLATERRA-ESTADOS UNIDOS-CANADA

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda

Definición

Es una enfermedad familiar que se encuentra predominantemente en los judíos asquenazí y que produce la muerte temprana.

Prevención

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Sin embargo, los exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido amniótico.

a.. Existe una probabilidad del 25 por ciento (una en cuatro) de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada uno de sus padres y desarrolle la enfermedad.
b.. Existe una probabilidad del 25 por ciento (una en cuatro) de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
c.. Existe una probabilidad del 50 por ciento (dos en cuatro) de que el niño herede un gen normal y uno anormal. El niño no desarrollará la enfermedad pero será portador al igual que los padres.
Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación del gen y ser portadores.

Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en el caso de adultos pertenecientes a grupos en riesgo.

Algunos centros médicos han comenzado a ofrecer pruebas genéticas a las parejas portadoras que se someten a fertilización in vitro (un proceso en el que se extraen los óvulos de los ovarios de la mujer y se fertilizan en un laboratorio con el esperma de su pareja). Estas pruebas consisten en analizar los embriones para detectar enfermedades genéticas y sólo se implantan en la madre aquellos que están sanos. Estas pruebas se conocen como pruebas genéticas pre-implantación.

¿Cómo puede un individuo saber si es portador del gen?
Se puede realizar un análisis que mide la cantidad de hexosaminidasa presente en la sangre. En cantidad de enzima hex A, los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs tienen la mitad de lo que tienen los no portadores, pero esta cantidad es más que suficiente para las necesidades propias del portador. De la misma manera, los portadores de la enfermedad de Sandhoff tienen cantidades reducidas pero suficientes de enzimas hex A y hex B.

También puede utilizarse una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas basadas en el ADN para detectar mutaciones conocidas en los genes hex A o hex B. Estas pruebas pueden ser útiles cuando son inciertos los resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Tay-Sachs se produce por una deficiencia de hexosaminidasa, una enzima que es importante en el metabolismo de los gangliósidos (un tipo de sustancia química que se encuentra en el tejido nervioso).

Estos gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan luego en el cerebro, produciendo deterioro neurológico. La enfermedad se hereda como un gen recesivo y 1 de cada 25 miembros de la población judía asquenazí es portador del gen.

La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y el tipo de síntomas. La mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil.

Los síntomas comienzan a aparecer generalmente entre los 3 y los 6 meses de edad con una tendencia a un progreso rápido y el niño generalmente muere a los 4 ó 5 años de edad.

Síntomas

a.. Pérdida de las habilidades motoras
b.. Aumento en la reacción de sobresalto
c.. Disminución en el contacto visual, ceguera
d.. Sordera
e.. Demencia
f.. Apatía
g.. Irritabilidad
h.. Convulsiones
i.. Parálisis
j.. Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
k.. Pérdida de la función muscular
l.. Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
m.. Crecimiento lento
Signos y exámenes

a.. Antecedentes familiares
b.. Examen físico
c.. Análisis de enzimas del tejido corporal/sanguíneo para identificar los niveles de hexosaminidasa
d.. Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mácula

Expectativas (pronóstico)

Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años.

Complicaciones

Nota: los síntomas aparecen durante los 3 a 10 primeros meses de vida y progresan hasta presentarse pérdida de todos los movimientos voluntarios, espasticidad y convulsiones, causando finalmente la muerte alrededor de los 4 ó 5 años de edad.

Versión en inglés revisada por: Thomas A. Owens, M.D., Departments of Internal Medicine and Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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GRACIAS

SILVIA GANAPOL

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
WEB : http://www.eurordis.org

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